מבוא

מחלה נדירה היא מחלה הפוגעת רק באחד מכל 10,000 אנשים. זה כל כך נדיר שאין לו שם. זה יכול להיות קשה לאבחן כי אין לו סדרה של תסמינים ויש מעט מאוד מקרים של זה.

הצעד הראשון כדי לגלות אם יש לך מחלה נדירה הוא לעבור בדיקה עבור כל המחלות שידוע על קיומן. אם הבדיקה תחזור שלילית, אז אתה עלול לסבול ממחלה נדירה. הדרך היחידה לדעת בוודאות אם יש לך כזה היא להיבדק שוב ושוב עד שתגלה מה זה או תאובחן עם משהו אחר שידוע.

חודש המודעות למחלות הוא קמפיין בינלאומי שנתי שמתקיים באוקטובר ומאורגן על ידי ארגון הבריאות העולמי. מטרת הקמפיין הזה היא להעלות את המודעות למחלות שלא מרבים לדבר עליהן. אחת המחלות הללו היא מחלה נדירה.

מחלה נדירה מוגדרת כמחלה הפוגעת בפחות מ-1 מתוך 200,000 אנשים ברחבי העולם (או 1 מתוך 100,000 אנשים בארה"ב). לעתים קרובות מתעלמים ממחלות אלו מכיוון שאין להן מספיק מחקר או מימון לתמוך בהן.

ישנם למעלה מ-7,000 סוגים שונים של מחלות נדירות והן יכולות להשפיע על כל אחד בכל עת. כמה דוגמאות לסוגי מחלות אלה כוללות: סיסטיק פיברוזיס, מחלת טיי-זקס ומחלת הנטינגטון.

הקדמה: מהי מחלה נדירה?

מחלות נדירות הן מחלות הפוגעות בפחות מ-200,000 אנשים בארה"ב. הם אינם מובנים היטב על ידי הקהילה הרפואית ואין תרופה.

יש יותר מ-7,000 מחלות נדירות בעולם. סיבת המוות השכיחה ביותר עבור אדם עם מחלה נדירה היא אי ספיקת לב או שבץ מוחי.

מחלה נדירה היא מצב המשפיע על פחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית. מחלות אלו לרוב אינן מובנות היטב על ידי אנשי מקצוע רפואיים ויכולות להיות להן השפעה משמעותית על איכות החיים.

המרכז לבקרת מחלות ומניעתן מעריך שיותר מ-6,000 מחלות נדירות קיימות ברחבי העולם. הארגון הלאומי להפרעות נדירות (NORD) מעריך שיש יותר מ-7,000 מחלות נדירות המשפיעות על לפחות 25 מיליון אמריקאים.

מחלות נדירות נגרמות לרוב על ידי מוטציות גנטיות ויכולות לעבור מדור לדור בתוך משפחות. חלק מהמוטציות הגנטיות הללו מתרחשות באופן אקראי ואחרות עשויות להיות מופעלות על ידי גורמים סביבתיים כמו עישון או חשיפה לקרינה.

מה לעשות אם אתה או מישהו במשפחתך מתחילים לחוות תסמינים של מחלה נדירה?

המונח "מחלה נדירה" משמש לתיאור כל מחלה הפוגעת בפחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית. יש יותר מ-7,000 מחלות נדירות והן פוגעות במיליוני אמריקאים.

ישנם סוגים רבים של מחלות נדירות שיכולות להיות תורשתיות או נרכשות והן יכולות להשפיע על אנשים בכל גיל. חשוב לדעת אילו סימנים לחפש אם אתה חושד שלאדם אהוב יש מחלה נדירה.

מחלה נדירה היא מחלה הפוגעת בפחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית. זה אומר שיש הרבה אנשים שיש להם מחלה נדירה ולא מכירים אותה.

מחלות נדירות יכולות לעבור בתורשה או שהן יכולות להתרחש באופן ספונטני. כמה מהתסמינים השכיחים ביותר של מחלה נדירה הם חום, עייפות, ירידה במשקל וכאבי שרירים. אם אתה או מישהו ממשפחתך מתחילים לחוות את התסמינים הללו, עליך לפנות מיד לרופא כדי לברר אם יש להם מחלה נדירה.

חלק מהטיפולים במחלות נדירות כוללים: אנטיביוטיקה, אימונותרפיה, תרופות כימותרפיות וניתוחים. אם יש לך הפרעה תורשתית, הרופא שלך עשוי להציע ייעוץ גנטי כדי לעזור להבין מה עשויים בני משפחה אחרים לעשות כדי למנוע העברת המוטציה הגנטית שגורמת להפרעה זו מדור דור

מה גורם לכמה מחלות נדירות?

כמה מחלות נדירות נגרמות על ידי מוטציות בגנים. אחרים נגרמים על ידי גורמים סביבתיים או אינטראקציה בין גנים לסביבה.

מחלות נדירות הן נדירות יחסית בטבען ובדרך כלל יש להן שיעור שכיחות נמוך. מחלות אלו בדרך כלל אינן מובנות היטב על ידי מדענים.

מחלות נדירות יכולות להיגרם ממגוון גורמים, כולל גנטיקה, גורמים סביבתיים או בחירות אורח חיים. חלק מהגורמים למחלות נדירות כוללות וירוסים וחיידקים, חשיפה לקרינה ותרופות מסוימות.

כיצד רופאים מאבחנים ומטפלים במחלות נדירות?

מחלות נדירות הן אלו שמשפיעות על פחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית. הם יכולים להיגרם על ידי מוטציה בגנים, חיידקים ווירוסים. יש למעלה מ-7,000 מחלות נדירות שזוהו עד כה.

רופאים מאבחנים מחלה נדירה על ידי לקיחת היסטוריית התסמינים של החולה וביצוע בדיקות כדי לשלול סיבות אחרות לתסמינים. סוג אחד של טיפול הוא החלפת החלבון או האנזים החסרים שגורמים למחלה. רופאים משתמשים בריפוי גנטי כדי להחליף גנים פגומים בגנים בריאים.

מחלה נדירה היא מחלה ששכיחותה נמוכה באוכלוסייה. מחלות אלו הן לרוב אסימפטומטיות, והן עשויות להיות קשות לאבחון ולטפל בהן.

הטיפול באדם עם מחלה נדירה תלוי בדרך כלל בסוג המחלה שיש לו. לדוגמה, ניתן לטפל בחלק מהאנשים הסובלים ממחלות נדירות על ידי נטילת תרופות הזמינות ללא מרשם או על ידי ניתוח.

רופאים מאבחנים מחלות נדירות תוך התחשבות בסימפטומים של האדם, בהיסטוריה הרפואית שלו וכל מידע רלוונטי אחר על אורח חייו או סביבתו.